髓質(zhì)海綿腎可通過(guò)影像學(xué)檢查、尿液檢查、血液檢查、基因檢測等方式確診。

腹部超聲可顯示腎臟髓質(zhì)區特征性海綿狀改變，靜脈尿路造影能觀(guān)察到腎小管擴張和鈣化灶，CT檢查有助于評估病變范圍和并發(fā)癥。

尿常規可見(jiàn)血尿或膿尿，24小時(shí)尿鈣定量常顯示高尿鈣癥，尿培養可排查是否合并尿路感染。

血清肌酐和尿素氮檢測評估腎功能，血鈣磷代謝檢查可發(fā)現高鈣血癥等異常，甲狀旁腺激素水平檢測有助于鑒別繼發(fā)性病因。

對于家族性病例可行SLC12A1等基因檢測，有助于明確遺傳學(xué)病因和指導遺傳咨詢(xún)。

確診后需定期監測腎功能，保持每日2000毫升以上飲水量，限制高鈣飲食，出現腰痛或血尿癥狀應及時(shí)復查。