NGS靶向檢測是針對特定基因或基因組區(qū)域的高通量測序技術(shù)，主要用于腫瘤突變篩查、遺傳病診斷和藥物敏感性評估。

通過將目標DNA片段化后添加接頭，使用特異性探針捕獲靶序列，再經(jīng)高通量測序儀進行測序分析。

廣泛應用于肺癌EGFR突變、乳腺癌BRCA基因檢測等，可為個體化用藥提供分子水平依據(jù)。

與傳統(tǒng)單基因檢測相比，能一次性分析數(shù)百個基因變異，具有高靈敏度、高準確度和較高成本效益。

主要適用于腫瘤患者靶向治療前篩查、遺傳性腫瘤風險評估及部分罕見病的分子診斷。

檢測前需由專業(yè)醫(yī)生評估適應癥，檢測后需遺傳咨詢師解讀報告，患者不可自行購買檢測服務(wù)。