

袁曉勇 副主任醫師
北京大學(xué)第一醫院
侏儒癥的危害主要包括生長(cháng)發(fā)育遲緩、骨骼畸形、內分泌紊亂、心理社會(huì )適應障礙以及可能伴隨的多系統并發(fā)癥。侏儒癥通常由生長(cháng)激素缺乏、軟骨發(fā)育不全或遺傳代謝異常等因素引起,需通過(guò)醫學(xué)干預和長(cháng)期管理減輕危害。
1. 生長(cháng)發(fā)育遲緩
患者身高顯著(zhù)低于同齡人標準,兒童期生長(cháng)速度緩慢,骨齡延遲。成年后身高多不足130厘米,可能影響日?;顒?dòng)能力。需定期監測生長(cháng)曲線(xiàn),必要時(shí)使用重組人生長(cháng)激素注射液等藥物干預。
2. 骨骼畸形
常見(jiàn)椎體扁平、長(cháng)骨彎曲等骨骼發(fā)育異常,可能導致脊柱側凸、關(guān)節退變。軟骨發(fā)育不全型患者可見(jiàn)頭顱增大、面中部發(fā)育不良。需通過(guò)支具矯形或骨科手術(shù)矯正,如脛骨截骨術(shù)。
3. 內分泌紊亂
垂體性侏儒可能合并甲狀腺功能減退、性腺發(fā)育遲緩。表現為第二性征缺失、月經(jīng)初潮延遲,需補充左甲狀腺素鈉片、十一酸睪酮軟膠囊等激素類(lèi)藥物進(jìn)行替代治療。
4. 心理社會(huì )適應障礙
因體型差異易產(chǎn)生自卑、焦慮等情緒,學(xué)齡期可能出現社交回避。成年后面臨就業(yè)歧視、婚育壓力等問(wèn)題。建議早期心理干預,必要時(shí)使用鹽酸舍曲林片等抗抑郁藥物輔助治療。
5. 多系統并發(fā)癥
部分類(lèi)型伴隨聽(tīng)力障礙、視力減退或心血管異常。黏多糖貯積癥可能導致肝脾腫大,需進(jìn)行酶替代治療。定期進(jìn)行聽(tīng)力篩查、心臟超聲等檢查至關(guān)重要。
侏儒癥患者需保證每日優(yōu)質(zhì)蛋白攝入,適量補充維生素D和鈣劑。建議選擇游泳、瑜伽等低沖擊運動(dòng),避免劇烈對抗性運動(dòng)。建立多學(xué)科診療團隊,定期評估生長(cháng)發(fā)育、骨密度及激素水平。家長(cháng)應關(guān)注患兒心理狀態(tài),幫助建立積極自我認知,必要時(shí)尋求專(zhuān)業(yè)心理咨詢(xún)。社會(huì )應消除歧視,提供無(wú)障礙環(huán)境支持。
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