醫生回答
公衍民 主治醫師
唐氏綜合征在懷孕期間通常沒(méi)有明顯的母體癥狀，其篩查主要通過(guò)產(chǎn)前檢查發(fā)現胎兒異常指標。孕期篩查主要關(guān)注胎兒頸部透明帶增厚、鼻骨缺失或發(fā)育不良、心臟結構異常等潛在跡象。
一、血清學(xué)篩查孕中期通過(guò)檢測母血中甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素等指標進(jìn)行風(fēng)險評估，指標異常提示胎兒染色體異常概率增高。
二、超聲軟指標孕早期超聲檢查發(fā)現胎兒頸部透明帶厚度超過(guò)正常范圍，或存在鼻骨發(fā)育異常，這些表現可能與唐氏綜合征相關(guān)。
三、無(wú)創(chuàng )DNA檢測通過(guò)采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA進(jìn)行高通量測序，對染色體非整倍體疾病具有較高檢測準確性。
四、侵入性診斷羊膜腔穿刺或絨毛膜取樣可直接獲取胎兒細胞進(jìn)行染色體核型分析，是確診唐氏綜合征的金標準方法。
建議孕婦遵醫囑完成系統產(chǎn)前篩查，發(fā)現異常時(shí)及時(shí)咨詢(xún)遺傳學(xué)專(zhuān)家，結合個(gè)體情況制定后續監測方案。
