醫(yī)生回答
蘇藤良 副主任醫(yī)師
北海市人民醫(yī)院
小兒豹皮綜合征又叫多發(fā)性黑痣綜合征。這個病的主要臨床表現(xiàn)有患兒全身的皮膚散在黑痣、心血管系統(tǒng)出現(xiàn)改變、骨骼發(fā)育異常，孩子外觀眼距過寬、漏斗胸、脊柱后凸等，性腺發(fā)育不全、尿道下裂等，眼瞼下垂等?；純憾鄷休p、中度智力障礙或者癲癇。這個病是常染色體顯性遺傳疾病，目前對于該病沒有有效的治療方法，主要是對癥支持療法。本病的預后差，因此做好預防工作尤為重要。孕婦在懷孕前要做好產前檢查，減少此類兒童的出生，降低該病發(fā)病率。
