神經母細胞瘤可通過影像學檢查、實驗室檢查、骨髓穿刺活檢、病理學檢查等方式診斷。該病多見于兒童，早期診斷有助于改善預后。

超聲檢查可發(fā)現腎上腺或腹膜后腫塊，CT和磁共振成像能清晰顯示腫瘤位置、大小及周圍組織侵犯情況，MIBG核素掃描對神經母細胞瘤具有特異性。

檢測尿液中香草扁桃酸和高香草酸水平升高有提示意義，血清神經元特異性烯醇化酶和乳酸脫氫酶升高與腫瘤負荷相關。

約半數患兒存在骨髓轉移，需在髂骨部位抽取骨髓液進行細胞學檢查，觀察是否存在腫瘤細胞浸潤。

通過手術或穿刺獲取腫瘤組織，顯微鏡下觀察典型的小圓細胞形態(tài)和菊形團結構，免疫組化檢測NB84、CD56等標志物陽性可確診。

確診后需完善全身評估分期，治療期間建議保證充足營養(yǎng)，適當補充優(yōu)質蛋白和維生素，避免劇烈運動防止腫瘤破裂出血。