

張文同 主任醫師
頭胎自閉癥二胎得病的概率高于普通人群。自閉癥譜系障礙的發(fā)病與遺傳因素密切相關(guān),若家族中已有患兒,二胎患病風(fēng)險會(huì )有所增加。除遺傳因素外,環(huán)境因素、孕期感染、圍產(chǎn)期并發(fā)癥等也可能影響患病概率。
自閉癥譜系障礙是一種神經(jīng)發(fā)育性疾病,遺傳因素在其發(fā)病機制中占據重要地位。研究表明,同卵雙胞胎中若一方患病,另一方患病概率明顯高于異卵雙胞胎。頭胎確診自閉癥的家庭,二胎患病風(fēng)險較普通人群顯著(zhù)增高。這種風(fēng)險增加主要與家族遺傳易感性相關(guān),某些基因變異可能通過(guò)父母傳遞給后代。環(huán)境因素如孕期接觸有毒物質(zhì)、母親感染、營(yíng)養缺乏等也可能與遺傳因素相互作用,共同影響患病風(fēng)險。
少數情況下,二胎患病風(fēng)險可能相對較低。這主要取決于頭胎患病的具體原因,若頭胎自閉癥由明確的非遺傳因素導致,如嚴重圍產(chǎn)期缺氧、特定病毒感染等,二胎患病風(fēng)險可能不會(huì )顯著(zhù)增加。但這種情況較為少見(jiàn),多數自閉癥病例仍與遺傳因素相關(guān)。即使沒(méi)有家族史,自閉癥也可能由新生基因突變引起,這類(lèi)突變同樣可能影響二胎患病風(fēng)險。
建議有自閉癥家族史的夫婦在計劃二胎前進(jìn)行遺傳咨詢(xún),孕期做好產(chǎn)前檢查和圍產(chǎn)期保健。家長(cháng)需密切觀(guān)察二胎的發(fā)育情況,如發(fā)現社交障礙、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、刻板行為等早期表現,應及時(shí)就醫評估。早期干預對改善自閉癥患兒的預后具有積極意義,家長(cháng)應保持科學(xué)認知,避免過(guò)度焦慮。
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