唐氏綜合征胎兒在孕期可能出現(xiàn)頸部透明層增厚、鼻骨缺失或發(fā)育不良、心臟結(jié)構(gòu)異常、生長遲緩等癥狀。這些表現(xiàn)主要通過超聲檢查及無創(chuàng)DNA檢測發(fā)現(xiàn)。

孕11-13周超聲顯示頸部皮下液體厚度超過3毫米，可能與淋巴系統(tǒng)發(fā)育異常有關(guān)，需進(jìn)一步無創(chuàng)DNA或羊水穿刺確診。

約60%唐氏胎兒存在鼻骨缺失或短小，常在孕中期超聲篩查中發(fā)現(xiàn)，需結(jié)合血清學(xué)標(biāo)志物綜合評估。

約半數(shù)患兒伴室間隔缺損、心內(nèi)膜墊缺損等先天心臟病，孕18-22周 fetal echocardiography 可明確診斷。

股骨長度、雙頂徑等測量值常低于孕周標(biāo)準(zhǔn)，可能與胎盤功能不足有關(guān)，需動態(tài)監(jiān)測胎兒生長發(fā)育曲線。

建議孕婦規(guī)范進(jìn)行NT檢查、唐氏篩查及大排畸超聲，高風(fēng)險人群可通過羊水穿刺獲取確診依據(jù)，孕期保持均衡營養(yǎng)攝入。