唐氏篩查未通過(guò)可通過(guò)無(wú)創(chuàng )DNA產(chǎn)前檢測、羊水穿刺、絨毛取樣、超聲檢查等方式進(jìn)一步診斷。唐氏篩查高風(fēng)險通常由胎兒染色體異常、孕婦年齡因素、胎盤(pán)功能異常、檢測假陽(yáng)性等原因引起。

通過(guò)采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA，準確率較高且無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險，適用于篩查臨界高風(fēng)險或存在羊水穿刺禁忌的孕婦。

在超聲引導下抽取羊水進(jìn)行染色體核型分析，是確診唐氏綜合征的金標準，但存在少量流產(chǎn)風(fēng)險，需嚴格評估適應癥。

妊娠早期獲取絨毛組織進(jìn)行染色體檢查，可較早獲得診斷結果，操作技術(shù)要求較高且流產(chǎn)概率略高于羊水穿刺。

通過(guò)測量胎兒頸項透明層厚度、鼻骨發(fā)育等軟指標輔助判斷，需結合血清學(xué)篩查結果綜合評估，不能作為獨立診斷依據。

建議遵醫囑選擇后續檢查方案，保持規律作息和均衡營(yíng)養，避免過(guò)度焦慮影響妊娠狀態(tài)，定期進(jìn)行產(chǎn)前隨訪(fǎng)監測。