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唐氏篩查未通過(guò)可通過(guò)無(wú)創(chuàng )DNA產(chǎn)前檢測、羊水穿刺、絨毛取樣、超聲檢查等方式進(jìn)一步診斷。唐氏篩查高風(fēng)險通常由胎兒染色體異常、孕婦年齡因素、胎盤(pán)功能異常、檢測假陽(yáng)性等原因引起。
1、無(wú)創(chuàng )DNA檢測通過(guò)采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA,準確率較高且無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險,適用于篩查臨界高風(fēng)險或存在羊水穿刺禁忌的孕婦。
2、羊水穿刺在超聲引導下抽取羊水進(jìn)行染色體核型分析,是確診唐氏綜合征的金標準,但存在少量流產(chǎn)風(fēng)險,需嚴格評估適應癥。
3、絨毛取樣妊娠早期獲取絨毛組織進(jìn)行染色體檢查,可較早獲得診斷結果,操作技術(shù)要求較高且流產(chǎn)概率略高于羊水穿刺。
4、超聲評估通過(guò)測量胎兒頸項透明層厚度、鼻骨發(fā)育等軟指標輔助判斷,需結合血清學(xué)篩查結果綜合評估,不能作為獨立診斷依據。
建議遵醫囑選擇后續檢查方案,保持規律作息和均衡營(yíng)養,避免過(guò)度焦慮影響妊娠狀態(tài),定期進(jìn)行產(chǎn)前隨訪(fǎng)監測。
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