

周小鳳 副主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
兒童地中海貧血的癥狀主要有面色蒼白、發(fā)育遲緩、肝脾腫大、骨骼異常、反復(fù)感染等。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成不足,可分為α型和β型,癥狀輕重與基因缺陷類型有關(guān)。
1、面色蒼白
兒童地中海貧血最早出現(xiàn)的癥狀是面色蒼白,由于血紅蛋白合成不足導(dǎo)致貧血?;純浩つw、口唇、甲床等部位顏色變淺,可能伴有乏力、活動(dòng)后氣促。輕度貧血可能僅表現(xiàn)為面色不佳,重度貧血會(huì)出現(xiàn)明顯蒼白。家長(zhǎng)需定期帶孩子檢查血常規(guī),觀察血紅蛋白水平變化。
2、發(fā)育遲緩
長(zhǎng)期貧血會(huì)影響兒童生長(zhǎng)發(fā)育,表現(xiàn)為身高體重增長(zhǎng)緩慢,與同齡兒童相比明顯落后。貧血導(dǎo)致組織器官供氧不足,影響正常代謝和生長(zhǎng)激素分泌。家長(zhǎng)需關(guān)注兒童生長(zhǎng)曲線,定期測(cè)量身高體重,發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)。
3、肝脾腫大
地中海貧血患兒常見肝脾腫大,由于紅細(xì)胞破壞增加和髓外造血導(dǎo)致。輕度腫大可能無明顯癥狀,重度腫大會(huì)出現(xiàn)腹部膨隆、腹脹不適。醫(yī)生檢查可觸及腫大肝臟和脾臟,超聲檢查可明確腫大程度。家長(zhǎng)需避免患兒腹部受到撞擊,防止脾臟破裂。
4、骨骼異常
重型地中海貧血患兒可能出現(xiàn)骨骼異常,表現(xiàn)為頭顱增大、顴骨突出、鼻梁塌陷等特殊面容。長(zhǎng)期骨髓增生導(dǎo)致骨骼變形,X線檢查可見骨質(zhì)疏松和病理性骨折。家長(zhǎng)需注意補(bǔ)充鈣和維生素D,定期進(jìn)行骨骼評(píng)估。
5、反復(fù)感染
地中海貧血患兒免疫力較低,容易發(fā)生呼吸道、消化道等部位感染。貧血和鐵過載都會(huì)影響免疫功能,導(dǎo)致感染反復(fù)發(fā)作。家長(zhǎng)需注意個(gè)人衛(wèi)生,避免去人群密集場(chǎng)所,按時(shí)完成疫苗接種計(jì)劃。
地中海貧血患兒需要長(zhǎng)期規(guī)范治療和護(hù)理。家長(zhǎng)應(yīng)定期帶孩子復(fù)查血常規(guī)、鐵代謝等指標(biāo),遵醫(yī)囑進(jìn)行輸血或去鐵治療。日常飲食注意營養(yǎng)均衡,適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。避免劇烈運(yùn)動(dòng),預(yù)防感染,保持規(guī)律作息。心理疏導(dǎo)也很重要,幫助患兒建立積極樂觀的心態(tài)。
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