醫生回答
鞏麗 主治醫師
唐氏篩查和無(wú)創(chuàng )DNA檢測的主要區別在于檢測原理、準確率、適用孕周和檢測范圍。唐氏篩查通過(guò)血清學(xué)指標結合超聲評估風(fēng)險，無(wú)創(chuàng )DNA檢測通過(guò)母血中胎兒游離DNA進(jìn)行染色體分析。
1、檢測原理唐氏篩查檢測孕婦血清中甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素等生化指標，結合孕婦年齡、孕周等計算風(fēng)險值。無(wú)創(chuàng )DNA檢測通過(guò)高通量測序技術(shù)分析母體外周血中胎兒游離DNA片段。
2、準確率唐氏篩查對21三體的檢出率約70%，假陽(yáng)性率5%。無(wú)創(chuàng )DNA對21三體的檢出率超過(guò)99%，假陽(yáng)性率低于0.1%。
3、適用孕周唐氏篩查早期版在孕11-13周進(jìn)行，中期版在孕15-20周。無(wú)創(chuàng )DNA檢測在孕12周后進(jìn)行，最佳檢測孕周為12-22周。
4、檢測范圍唐氏篩查主要評估21三體、18三體和神經(jīng)管缺陷風(fēng)險。無(wú)創(chuàng )DNA可檢測染色體非整倍體，部分產(chǎn)品還能檢測性染色體異常和微缺失綜合征。
建議根據孕周、年齡、家族史等因素，在醫生指導下選擇適合的產(chǎn)前篩查方案，必要時(shí)需進(jìn)行羊水穿刺確診。
