

陳健鵬 副主任醫(yī)師
山東省立醫(yī)院
地中海貧血篩查方法有血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)、鐵代謝檢測(cè)。
1、血常規(guī)檢查通過(guò)紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、血紅蛋白濃度等指標(biāo)初步判斷是否存在貧血,操作簡(jiǎn)便且成本較低,適用于初步篩查。
2、血紅蛋白電泳可區(qū)分異常血紅蛋白類型,對(duì)α或β地中海貧血具有較高特異性,是確診地中海貧血的重要依據(jù)。
3、基因檢測(cè)通過(guò)分析α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突變明確分型,能準(zhǔn)確判斷攜帶者狀態(tài)和疾病嚴(yán)重程度。
4、鐵代謝檢測(cè)血清鐵蛋白和轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度檢測(cè)有助于鑒別缺鐵性貧血,避免與地中海貧血混淆。
建議育齡夫婦在孕前接受聯(lián)合篩查,高風(fēng)險(xiǎn)人群可通過(guò)產(chǎn)前診斷預(yù)防重型地中海貧血患兒出生。
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