四維彩超可以看出是不是唐氏兒?jiǎn)?/h1>
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醫生回答
冷啟剛 主任醫師
四維彩超可以輔助篩查唐氏兒，但確診需結合無(wú)創(chuàng )DNA檢測或羊水穿刺。篩查唐氏綜合征的主要方法有無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測、血清學(xué)篩查、超聲軟指標評估、羊水穿刺核型分析。
1、無(wú)創(chuàng )DNA檢測通過(guò)采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，對21號染色體進(jìn)行定量分析，準確率較高且無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險。
2、血清學(xué)篩查孕中期檢測母血中甲胎蛋白、游離雌三醇等指標，結合孕婦年齡計算風(fēng)險值，但存在假陽(yáng)性可能。
3、超聲軟指標四維彩超可觀(guān)察胎兒頸項透明層厚度、鼻骨發(fā)育等結構異常，這些指標異常時(shí)需進(jìn)一步確診。
4、羊水穿刺通過(guò)抽取羊水細胞進(jìn)行染色體核型分析，是確診唐氏綜合征的金標準，但存在一定流產(chǎn)風(fēng)險。
建議孕婦按時(shí)完成產(chǎn)前篩查序列，發(fā)現異常指標時(shí)及時(shí)咨詢(xún)遺傳學(xué)專(zhuān)家，根據個(gè)體情況選擇適宜的檢測方案。
