

張萌萌 副主任醫(yī)師
山東省立醫(yī)院
先天性上瞼下垂可能會遺傳給下一代。先天性上瞼下垂通常由提上瞼肌發(fā)育異?;蛏窠?jīng)支配缺陷引起,遺傳方式可能涉及常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳或多基因遺傳。
先天性上瞼下垂與遺傳因素密切相關。若父母一方或雙方存在該疾病,子女患病概率可能增加。部分病例顯示家族中連續(xù)幾代出現(xiàn)相似癥狀,提示顯性遺傳特征?;驒z測發(fā)現(xiàn)某些患者存在FOXL2、PTCH1等基因突變,這些突變可能通過生殖細胞傳遞給后代。環(huán)境因素如孕期感染或藥物暴露也可能與遺傳因素共同作用導致發(fā)病。
少數(shù)先天性上瞼下垂病例表現(xiàn)為散發(fā)性,無明確家族遺傳史。這類情況可能與胚胎發(fā)育過程中的隨機基因突變有關,或由未知環(huán)境因素干擾提上瞼肌分化導致。部分綜合征型上瞼下垂伴隨其他先天畸形,其遺傳模式更為復雜,需結合具體綜合征類型評估遺傳風險。
建議有家族史者孕前進行遺傳咨詢,孕期做好超聲監(jiān)測。新生兒出現(xiàn)眼瞼閉合不全時應及早就診,輕度下垂可通過提上瞼肌訓練改善,中重度需手術矯正。日常注意避免眼部外傷,定期眼科隨訪評估視力發(fā)育情況。
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