劉晗
副主任醫(yī)師
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
指導(dǎo)意見(jiàn)：地中海貧血,是一種遺傳性溶血性貧血疾病。由于基因缺陷或編碼珠蛋白的基因突變,珠蛋白的合成受到損害,進(jìn)而導(dǎo)致貧血。這種疾病是單基因遺傳病,有家族史跡象。同時(shí),疾病的分布與地理位置有關(guān)。除地中海地區(qū)外,這種疾病在中國(guó)長(zhǎng)江以南可見(jiàn),但在北方很少見(jiàn)；因此,被稱為地中海貧血,也稱為海洋貧血。臨床表現(xiàn)為貧血、肝脾腫大、黃疸等癥狀,根據(jù)癥狀的嚴(yán)重程度可分為輕、中、重三種。