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重型再生障礙性貧血是一種骨髓造血功能衰竭綜合征，屬于血液系統(tǒng)罕見(jiàn)重癥疾病，臨床表現(xiàn)為全血細(xì)胞減少、嚴(yán)重貧血、感染及出血傾向。
一、病因
重型再生障礙性貧血可能與化學(xué)毒物接觸、電離輻射、病毒感染等因素有關(guān)，部分患者存在遺傳易感性。典型癥狀包括皮膚黏膜蒼白、反復(fù)感染、自發(fā)性瘀斑等。
二、診斷
需進(jìn)行骨髓穿刺活檢、外周血象檢查、染色體分析等實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)。骨髓象顯示造血細(xì)胞顯著減少，非造血細(xì)胞比例增高，是確診的重要依據(jù)。
三、治療
造血干細(xì)胞移植是根治性治療方法，適用于年輕且有合適供體的患者。免疫抑制治療常用抗胸腺細(xì)胞球蛋白聯(lián)合環(huán)孢素，可刺激殘存造血干細(xì)胞恢復(fù)功能。
四、預(yù)后
及時(shí)規(guī)范治療可使部分患者獲得長(zhǎng)期生存，但感染和出血仍是主要死亡原因。治療后需定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)，警惕疾病復(fù)發(fā)及繼發(fā)克隆性血液病風(fēng)險(xiǎn)。
重型再生障礙性貧血患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)，保持口腔衛(wèi)生，飲食選擇易消化、高蛋白食物，所有治療需在血液科醫(yī)師指導(dǎo)下進(jìn)行。
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