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靶向治療的基因檢測是怎么個(gè)檢測法

患者：男，52歲

病情描述:
靶向治療的基因檢測是怎么個(gè)檢測法
共1個(gè)回答
馬偉 副主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 全科

靶向治療的基因檢測主要通過(guò)檢測腫瘤組織或血液中的特定基因突變來(lái)指導治療方案選擇，常用方法有二代測序技術(shù)、熒光原位雜交、聚合酶鏈式反應、免疫組織化學(xué)。

1、二代測序技術(shù)：

高通量測序可同時(shí)檢測多個(gè)基因突變，適用于尋找罕見(jiàn)靶點(diǎn)，需采集腫瘤組織或血液樣本進(jìn)行DNA提取和分析。

2、熒光原位雜交：

通過(guò)熒光標記的DNA探針檢測染色體易位或基因擴增，常用于HER2、ALK等靶點(diǎn)檢測，結果直觀(guān)但通量較低。

3、聚合酶鏈式反應：

針對已知特定突變位點(diǎn)進(jìn)行擴增檢測，靈敏度高且成本較低，適用于EGFR、KRAS等常見(jiàn)驅動(dòng)基因篩查。

4、免疫組織化學(xué)：

通過(guò)抗體染色檢測蛋白質(zhì)表達水平，常用于PD-L1、ER/PR等蛋白類(lèi)生物標志物分析，需病理組織切片。

檢測前需由腫瘤科醫生評估適應證，不同檢測方法各有優(yōu)劣，臨床常聯(lián)合使用以提高準確性，檢測結果需結合患者整體情況制定個(gè)體化方案。

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