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新生兒篩查的疾病

病情描述:
新生兒篩查的疾病
共1個回答
許瑞英 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

新生兒篩查主要針對先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等遺傳代謝性疾病及聽力障礙,篩查排序按「常見病→嚴(yán)重致殘→罕見病」排列。

1、先天性甲狀腺功能減低癥

甲狀腺激素分泌不足導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩,篩查陽性需立即補(bǔ)充左甲狀腺素鈉,定期監(jiān)測TSH水平,避免智力障礙發(fā)生。

2、苯丙酮尿癥

苯丙氨酸羥化酶缺陷引起血苯丙氨酸升高,確診后需終身采用低苯丙氨酸配方奶粉喂養(yǎng),配合特殊膳食管理預(yù)防腦損傷。

3、G6PD缺乏癥

紅細(xì)胞酶缺陷導(dǎo)致溶血風(fēng)險,患兒需避免接觸蠶豆、樟腦丸等氧化性物質(zhì),急性溶血時需輸注葡萄糖-6-磷酸脫氫酶正常紅細(xì)胞。

4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

21-羥化酶缺乏造成皮質(zhì)醇合成障礙,需終身使用氫化可的松替代治療,失鹽型患兒還需補(bǔ)充氟氫可的松維持電解質(zhì)平衡。

建議家長在篩查結(jié)果異常時配合醫(yī)院進(jìn)行復(fù)檢,確診后嚴(yán)格遵醫(yī)囑治療,定期監(jiān)測生長發(fā)育指標(biāo),避免接觸疾病相關(guān)禁忌因素。

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