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羊水穿刺檢驗(yàn)報(bào)告單正常嗎

病情描述:
前兩天剛在醫(yī)院做了羊水穿刺檢查,羊水穿刺檢驗(yàn)報(bào)告單正常嗎?
共1個(gè)回答
高珊 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
中日友好醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科

羊水穿刺檢驗(yàn)報(bào)告單是否正常需由專業(yè)醫(yī)生結(jié)合具體指標(biāo)綜合判斷,常見(jiàn)評(píng)估維度包括染色體核型分析、基因檢測(cè)結(jié)果、生化指標(biāo)等。

1、染色體核型

正常報(bào)告應(yīng)顯示46條染色體無(wú)數(shù)量或結(jié)構(gòu)異常,若出現(xiàn)21三體、18三體等非整倍體改變則提示異常,需進(jìn)一步遺傳咨詢。

2、基因檢測(cè)

全基因組芯片或特定基因篩查未檢出致病性變異為正常結(jié)果,檢測(cè)到單基因病相關(guān)突變時(shí)需要結(jié)合臨床表現(xiàn)評(píng)估。

3、生化指標(biāo)

甲胎蛋白、乙酰膽堿酯酶等物質(zhì)濃度在參考范圍內(nèi)屬正常,異常升高可能提示神經(jīng)管缺陷等胎兒發(fā)育問(wèn)題。

4、培養(yǎng)結(jié)果

細(xì)胞培養(yǎng)成功率超過(guò)95%為理想狀態(tài),培養(yǎng)失敗或微生物污染可能導(dǎo)致報(bào)告無(wú)法出具,需重復(fù)檢測(cè)。

建議攜帶完整報(bào)告至產(chǎn)前診斷門(mén)診復(fù)查,避免自行解讀數(shù)據(jù),臨床醫(yī)生會(huì)結(jié)合超聲檢查等結(jié)果進(jìn)行綜合評(píng)估。

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