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遺傳病要做哪些檢查

病情描述:
遺傳病要做哪些檢查
共1個(gè)回答
高珊 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
中日友好醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科
遺傳病的檢測(cè)一開(kāi)始需做普通的檢查,比如血常規(guī)、生化以及一些疾病相關(guān)的檢查。比如肌電圖、肌肉活檢等項(xiàng)目。特殊的檢查比如下一步做基因檢測(cè),基因檢測(cè)需通過(guò)遺傳咨詢(xún)師進(jìn)行咨詢(xún),咨詢(xún)后決定是否要做基因方面的測(cè)定。而基因測(cè)定的種類(lèi)有很多,有一些特殊疾病基因的檢測(cè),現(xiàn)在科室已開(kāi)大概十幾種的疾病系統(tǒng)檢測(cè)。由于罕見(jiàn)病的多發(fā)性,現(xiàn)已知的有七千多種的疾病。這樣的疾病一般推薦用醫(yī)學(xué)全外顯子檢測(cè),檢測(cè)范圍涵蓋四千多種致病基因篩查的種類(lèi)也非常多,這樣可一步性的解決這種遺傳性疾病病因的問(wèn)題。
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