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家族性抗維生素d佝僂病預(yù)防

病情描述:
“O”形腿,骨骼疼痛性的家族性抗維生素d佝僂病該怎樣去預(yù)防?
共1個回答
申劍 主任醫(yī)師 去掛號
北京醫(yī)院 三甲 骨科

家族性抗維生素D佝僂病可通過遺傳咨詢、孕期監(jiān)測、維生素D補充、定期篩查等方式預(yù)防。該病主要由VDR基因突變引起,表現(xiàn)為骨骼發(fā)育異常和低血磷。

1、遺傳咨詢:

有家族史者建議進(jìn)行基因檢測,明確攜帶情況。高風(fēng)險家庭可通過產(chǎn)前診斷評估胎兒患病概率。

2、孕期監(jiān)測:

孕婦需監(jiān)測血磷和維生素D水平,必要時在醫(yī)生指導(dǎo)下使用活性維生素D類似物如骨化三醇、阿法骨化醇進(jìn)行干預(yù)。

3、維生素D補充:

新生兒出生后需定期檢測血磷,遵醫(yī)囑補充磷酸鹽制劑如磷酸鈉溶液,同時配合維生素D滴劑預(yù)防骨骼畸形。

4、定期篩查:

兒童期每3-6個月監(jiān)測身高、血鈣磷及堿性磷酸酶,必要時進(jìn)行X線檢查??勺襻t(yī)囑使用磷制劑如中性磷酸鹽溶液維持血磷水平。

日常注意保證富含磷的食物攝入,如魚類、乳制品,避免高鈣飲食干擾磷吸收,定期隨訪內(nèi)分泌科和骨科評估生長發(fā)育情況。

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