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血友病是家族遺傳嗎

患者:女,24歲

病情描述:
我爸患有血友病,我很擔心我自己會(huì )把致病基因帶給我的孩子,血友病是家族遺傳嗎?
共1個(gè)回答
王相華 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 血液內科

血友病屬于遺傳性疾病,主要由X染色體連鎖隱性遺傳引起,男性發(fā)病率顯著(zhù)高于女性。

1、遺傳機制:

血友病A和B分別由凝血因子VIII和IX基因突變導致,母親攜帶缺陷基因時(shí),兒子有50%概率患病,女兒有50%概率成為攜帶者。

2、家族聚集性:

約70%患者有明確家族史,但30%病例可能由自發(fā)基因突變引起,無(wú)家族史者仍需考慮遺傳咨詢(xún)。

3、遺傳模式:

符合X連鎖隱性遺傳規律,男性患者會(huì )將致病基因傳給所有女兒,但不會(huì )傳給兒子。

4、新生突變:

部分患者無(wú)家族遺傳史,可能與生殖細胞形成期或胚胎早期的新發(fā)基因突變有關(guān)。

建議有家族史者進(jìn)行基因檢測和產(chǎn)前診斷,患者及攜帶者應避免近親婚配,定期監測凝血功能。

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