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血友病是怎樣引起的

患者：男，2歲

病情描述:
家里都沒(méi)人得血友病，可是孩子卻患有血友病，而且是一出生之后就有的。血友病是怎樣引起的？
共1個(gè)回答
王相華 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 血液內科

血友病主要由遺傳性凝血因子缺乏引起，可分為血友病A（Ⅷ因子缺乏）和血友病B（Ⅸ因子缺乏），少數為獲得性血友?。ㄗ陨砜贵w導致）。

1、遺傳因素

約70%患者有家族遺傳史，X染色體連鎖隱性遺傳導致凝血因子基因突變，男性發(fā)病率顯著(zhù)。需定期輸注凝血因子濃縮劑如重組人凝血因子Ⅷ、凝血酶原復合物、新鮮冰凍血漿。

2、基因突變

30%患者無(wú)家族史，由自發(fā)基因突變引起。表現為關(guān)節腔出血、肌肉血腫等，需預防性使用艾美賽珠單抗、去氨加壓素等藥物。

3、獲得性抗體

自身免疫疾病或妊娠可能產(chǎn)生凝血因子抑制物，導致獲得性血友病。需免疫抑制治療聯(lián)合人凝血因子Ⅶa制劑控制出血。

4、罕見(jiàn)類(lèi)型

血友病C（Ⅺ因子缺乏）為常染色體隱性遺傳，出血癥狀較輕，嚴重時(shí)可輸注血漿或Ⅺ因子濃縮劑。

患者應避免劇烈運動(dòng)和外傷，出血發(fā)作時(shí)立即就醫，女性攜帶者需進(jìn)行產(chǎn)前基因檢測。

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