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血友病攜帶者是什么

患者:女,18歲

病情描述:
我父親是血友病患者,然后我在做凝血檢查的時(shí)候醫生說(shuō)我是血友病攜帶者,但不需要治療。血友病攜帶者是什么?
共1個(gè)回答
王相華 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 血液內科

血友病攜帶者是指攜帶血友病致病基因但通常不表現明顯癥狀的女性或極少數男性,可能將致病基因遺傳給下一代。

1、基因攜帶

血友病攜帶者為X染色體隱性遺傳模式,女性攜帶者有一條正常X染色體和一條異常X染色體,自身凝血功能通常正常。

2、遺傳風(fēng)險

攜帶者生育時(shí),兒子有50%概率患病,女兒有50%概率成為攜帶者。建議孕前進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢(xún)。

3、輕微癥狀

部分女性攜帶者可能出現輕度出血傾向,如月經(jīng)量增多、皮下淤青等,需定期監測凝血因子水平。

4、檢測確認

通過(guò)凝血因子活性檢測和基因檢測可確診,家族中有血友病患者時(shí)建議所有女性親屬進(jìn)行篩查。

血友病攜帶者應避免劇烈運動(dòng)和外傷,計劃懷孕前需接受專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)指導。

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