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線(xiàn)粒體肌病是罕見(jiàn)病嗎

患者：男，31歲

病情描述:
我被查出來(lái)患上了線(xiàn)粒體肌病，醫生說(shuō)是與基因突變有關(guān)，但是我從來(lái)沒(méi)有聽(tīng)說(shuō)過(guò)還有這樣的疾病。線(xiàn)粒體肌病是罕見(jiàn)病嗎？
共1個(gè)回答
申家泉 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 眼科

線(xiàn)粒體肌病屬于罕見(jiàn)病。該病屬于遺傳性線(xiàn)粒體功能障礙疾病，臨床表現為肌無(wú)力、運動(dòng)不耐受、眼瞼下垂等，需通過(guò)基因檢測和肌肉活檢確診。

1、遺傳特征：

線(xiàn)粒體肌病多由線(xiàn)粒體DNA或核DNA突變導致，母系遺傳為主，部分為常染色體隱性遺傳。

2、診斷難度：

因癥狀與重癥肌無(wú)力等疾病相似，確診需結合肌電圖、血清乳酸檢測及肌肉病理檢查。

3、治療現狀：

目前以對癥治療為主，常用輔酶Q10、左卡尼汀等代謝支持藥物，嚴重者需呼吸機輔助。

4、預后差異：

輕型患者通過(guò)營(yíng)養干預可維持功能，合并腦病的Leigh綜合征等亞型預后較差。

建議患者定期監測心肺功能，避免劇烈運動(dòng)，在神經(jīng)內科專(zhuān)科隨訪(fǎng)管理。

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