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白化病不能檢查出來嗎

病情描述:
最近我發(fā)現(xiàn)我的孩子特別怕光,感覺像是白化病,白化病不能檢查出來嗎?
共1個回答
崔馨 副主任醫(yī)師 去掛號
中國人民解放軍總醫(yī)院 三甲 眼科

白化病可以通過基因檢測、皮膚活檢、眼科檢查等方法確診。白化病的診斷主要依賴于{臨床表現(xiàn)}、{家族史}、{基因檢測}、{??茩z查}等綜合評估。

1、臨床表現(xiàn):

患者通常表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)、眼睛的色素缺失,伴有畏光、視力低下等癥狀,醫(yī)生可通過典型體征初步判斷。

2、家族史:

白化病多為常染色體隱性遺傳,詢問家族中是否有類似癥狀患者有助于輔助診斷。

3、基因檢測:

TYR、OCA2等基因突變檢測是確診金標準,可明確分型并指導遺傳咨詢。

4、??茩z查:

眼科檢查可發(fā)現(xiàn)虹膜透光、黃斑發(fā)育不良等特征性改變,皮膚活檢顯示黑素細胞缺乏或功能異常。

建議疑似白化病患者盡早就診遺傳代謝科或皮膚科,完善相關檢查。日常需嚴格防曬并定期監(jiān)測視力,避免紫外線相關并發(fā)癥。

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