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白化病產(chǎn)檢怎么檢查

病情描述:
懷孕已經(jīng)四個(gè)月了,很擔(dān)心孩子會(huì)患有白化病,那么做產(chǎn)檢的時(shí)候要怎么檢查呢?
共1個(gè)回答
崔馨 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院 三甲 眼科

白化病產(chǎn)檢主要通過基因檢測(cè)、超聲檢查、羊水穿刺、皮膚活檢四種方式篩查胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。白化病屬于遺傳性疾病,產(chǎn)前診斷對(duì)優(yōu)生優(yōu)育具有重要意義。

1、基因檢測(cè):

通過采集孕婦外周血或絨毛組織,檢測(cè)TYR、OCA2等白化病相關(guān)基因突變,明確胎兒遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

2、超聲檢查:

孕中期通過超聲觀察胎兒虹膜透明度、視網(wǎng)膜發(fā)育情況,間接提示白化病可能,但無法確診。

3、羊水穿刺:

孕16-20周抽取羊水進(jìn)行基因分析,可確診胎兒是否攜帶致病基因,準(zhǔn)確率較高但存在流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

4、皮膚活檢:

極少數(shù)情況下需取胎兒皮膚組織檢測(cè)黑色素細(xì)胞功能,適用于基因檢測(cè)結(jié)果不明確時(shí)。

建議有白化病家族史的孕婦在孕前進(jìn)行遺傳咨詢,孕期嚴(yán)格遵醫(yī)囑完成系列檢查,必要時(shí)聯(lián)合多種檢測(cè)手段提高診斷準(zhǔn)確性。

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