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父母沒有地中海貧血孩子會有嗎

病情描述:
我兒子最近總是出現(xiàn)全身沒有力氣的情況,有些貧血,懷疑是地中海貧血,父母沒有地中海貧血孩子會有嗎?
共1個回答
王玉瑋 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

父母沒有地中海貧血,孩子仍可能患病,主要與基因突變、隱性攜帶、輸血感染、環(huán)境因素有關(guān)。

1. 基因突變:

部分患者因HBB或HBA基因自發(fā)突變致病,需通過基因檢測確診,可遵醫(yī)囑使用羥基脲、地拉羅司、去鐵胺等藥物。

2. 隱性攜帶:

父母若為無癥狀攜帶者,孩子有25%概率患病,建議家長進行基因篩查,患兒需定期輸血并監(jiān)測鐵過載。

3. 輸血感染:

反復(fù)輸血可能傳播微小病毒B19等病原體,加重貧血癥狀,需嚴(yán)格篩查血源并使用免疫球蛋白預(yù)防。

4. 環(huán)境因素:

孕期接觸苯、輻射等致畸物可能誘發(fā)基因損傷,孕婦應(yīng)避免高危暴露,新生兒出現(xiàn)黃疸、肝脾腫大需及時就醫(yī)。

建議備孕夫婦進行血紅蛋白電泳和基因檢測,患兒日常需補充葉酸、維生素E并避免劇烈運動。

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