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伴X隱性遺傳病有哪些

患者:男,4歲

病情描述:
小孩被檢查出血友病,后來(lái)才知道這是伴x染色體隱性遺傳病,伴X隱性遺傳病有哪些?
共1個(gè)回答
畢葉 副主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 內分泌科

伴X隱性遺傳病主要包括血友病、杜氏肌營(yíng)養不良、紅綠色盲、脆性X染色體綜合征等,按發(fā)病率從高到低排列。

1、血友病

由凝血因子基因突變導致,表現為關(guān)節或肌肉自發(fā)性出血,可通過(guò)凝血因子替代治療控制癥狀。

2、杜氏肌營(yíng)養不良

因抗肌萎縮蛋白基因缺陷引起,多在兒童期出現進(jìn)行性肌無(wú)力,需通過(guò)糖皮質(zhì)激素和康復訓練延緩進(jìn)展。

3、紅綠色盲

視錐細胞色素基因異常所致,主要表現為紅綠色辨別障礙,目前無(wú)特效治療但可通過(guò)色覺(jué)輔助工具改善生活。

4、脆性X染色體綜合征

FMR1基因動(dòng)態(tài)突變導致,常見(jiàn)智力障礙及特殊面容,需多學(xué)科協(xié)作進(jìn)行行為干預和康復訓練。

建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢(xún),孕期可通過(guò)基因檢測篩查相關(guān)疾病,確診患者應定期到專(zhuān)科門(mén)診隨訪(fǎng)。

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