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無(wú)創(chuàng )DNA檢查性染色體異常

病情描述:
去醫院做了無(wú)創(chuàng )dna檢查，說(shuō)是性染色體異常，這個(gè)什么情況？
共1個(gè)回答
李艷芳 主任醫師 去掛號
首都醫科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫院 三甲 婦產(chǎn)科

無(wú)創(chuàng )DNA檢查性染色體異常通常提示胎兒可能存在性染色體數目或結構異常，如特納綜合征、克氏綜合征等，準確率較高但需羊水穿刺確診。

1、檢測原理：

通過(guò)采集孕婦外周血中游離胎兒DNA，利用高通量測序技術(shù)分析性染色體比例，可篩查X/Y染色體非整倍體異常。

2、常見(jiàn)異常：

主要檢出45X特納綜合征、47XXY克氏綜合征、47XYY超雄綜合征等，可能與胚胎減數分裂錯誤或受精卵分裂異常有關(guān)。

3、結果解讀：

高風(fēng)險結果需結合超聲軟指標評估，最終確診依賴(lài)羊水穿刺核型分析，假陽(yáng)性率約1%-3%。

4、臨床處理：

確診后需遺傳咨詢(xún)，根據異常類(lèi)型評估胎兒預后，部分綜合征可通過(guò)生長(cháng)激素治療改善發(fā)育，妊娠決策需個(gè)體化評估。

建議孕婦避免過(guò)度焦慮，遵醫囑完善后續診斷檢查，保持均衡營(yíng)養攝入并定期監測胎兒生長(cháng)發(fā)育情況。

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