多囊腎的確診主要通過(guò)影像學(xué)檢查結(jié)合臨床表現(xiàn)和家族史,常用方法有超聲檢查、CT掃描、磁共振成像以及基因檢測(cè)。
超聲檢查是無(wú)創(chuàng)且經(jīng)濟(jì)的首選方法,能清晰顯示腎臟囊腫的數(shù)量、大小和分布情況。典型多囊腎表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟多發(fā)大小不等的囊腫,伴隨腎臟體積增大。對(duì)于早期患者或囊腫較小時(shí),可能需重復(fù)檢查以觀察動(dòng)態(tài)變化。CT掃描對(duì)囊腫的檢出率更高,能識(shí)別微小囊腫和并發(fā)癥如出血或感染,增強(qiáng)CT還可評(píng)估腎功能。磁共振成像具有無(wú)輻射優(yōu)勢(shì),適合年輕患者或需長(zhǎng)期隨訪的情況,能清晰顯示囊腫內(nèi)部結(jié)構(gòu)及周圍組織關(guān)系?;驒z測(cè)適用于有家族史但影像學(xué)不典型者,通過(guò)檢測(cè)PKD1或PKD2基因突變可明確診斷,但成本較高且技術(shù)門(mén)檻高。
臨床評(píng)估需結(jié)合高血壓、血尿、腰痛等典型癥狀,約半數(shù)患者伴有肝囊腫。實(shí)驗(yàn)室檢查包括尿常規(guī)、腎功能檢測(cè)等,可見(jiàn)血尿、蛋白尿或肌酐升高。對(duì)于家族中存在明確多囊腎病例者,即使無(wú)癥狀也建議定期篩查。兒童期發(fā)病者需與單純性腎囊腫或其他遺傳性腎病鑒別,必要時(shí)進(jìn)行父母篩查。
建議確診患者定期監(jiān)測(cè)血壓和腎功能,避免劇烈運(yùn)動(dòng)以防囊腫破裂。飲食需控制蛋白質(zhì)和鹽分?jǐn)z入,合并感染時(shí)及時(shí)抗炎治療。妊娠期患者應(yīng)加強(qiáng)產(chǎn)科與腎科聯(lián)合隨訪,評(píng)估疾病進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)。
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