苯丙氨酸新生兒篩查的誤差范圍通常為0.1-0.5毫克/分升,具體誤差可能受檢測方法、樣本質(zhì)量等因素影響。
新生兒苯丙氨酸篩查主要采用足跟血檢測,實(shí)驗(yàn)室標(biāo)準(zhǔn)操作下誤差控制在較低水平。干血斑法檢測時(shí),儀器誤差通常為0.1-0.3毫克/分升,樣本采集不規(guī)范可能導(dǎo)致誤差增至0.5毫克/分升。高效液相色譜法等精密技術(shù)可將誤差縮小至0.1毫克/分升內(nèi),但基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)可能采用熒光法或比色法,誤差相對(duì)略高。檢測時(shí)需注意血樣采集量、運(yùn)輸溫度及檢測時(shí)效,血液凝固不全或污染會(huì)使結(jié)果偏高,而樣本暴露于高溫環(huán)境可能導(dǎo)致苯丙氨酸降解。臨界值附近的結(jié)果需結(jié)合臨床表現(xiàn)判斷,必要時(shí)重復(fù)檢測。
建議家長在篩查異常時(shí)配合醫(yī)生進(jìn)行復(fù)檢,哺乳期母親需避免高蛋白飲食干擾檢測。確診苯丙酮尿癥患兒應(yīng)盡早開始低苯丙氨酸飲食治療,定期監(jiān)測血藥濃度,預(yù)防智力發(fā)育障礙等并發(fā)癥。
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