生長激素缺乏可能由遺傳因素、下丘腦-垂體病變、圍產(chǎn)期損傷、顱腦外傷或特發(fā)性原因引起。主要有垂體發(fā)育異常、基因突變、顱內(nèi)腫瘤、新生兒缺氧缺血性腦病以及不明原因的特發(fā)性生長激素缺乏。
1、垂體發(fā)育異常
先天性垂體發(fā)育不良或結(jié)構(gòu)異?？蓪?dǎo)致生長激素分泌不足。這類患兒出生時可能伴隨其他中線結(jié)構(gòu)缺陷，如視神經(jīng)發(fā)育不全。臨床表現(xiàn)為出生后生長速度明顯落后于同齡兒童，骨齡延遲。需通過垂體磁共振成像確診，治療以重組人生長激素替代為主，如賽增注射液、安蘇萌粉針劑等。
2、基因突變
GH1、GHRHR等基因突變會影響生長激素合成或信號傳導(dǎo)。這類遺傳性生長激素缺乏常有家族史，可能合并多種垂體激素缺乏?；驒z測可明確診斷，治療需長期使用生長激素制劑如諾澤水劑，同時監(jiān)測甲狀腺功能和血糖水平。
3、顱內(nèi)腫瘤
顱咽管瘤、垂體腺瘤等占位性病變會破壞垂體組織?；颊叱L遲緩?fù)?，常伴有頭痛、視力障礙等壓迫癥狀。影像學(xué)檢查可見鞍區(qū)占位，治療需手術(shù)切除腫瘤后評估激素水平，必要時補(bǔ)充生長激素如海之元凍干粉針劑。
4、新生兒腦損傷
圍產(chǎn)期窒息、顱內(nèi)出血等缺血缺氧事件可能損傷下丘腦-垂體軸。這類患兒多有窒息搶救史，后期出現(xiàn)勻稱性矮小。需結(jié)合出生史和垂體功能檢查診斷，在排除禁忌證后可使用金賽增等生長激素治療。
5、特發(fā)性原因
部分生長激素缺乏患兒無明確病因，稱為特發(fā)性生長激素缺乏癥。表現(xiàn)為身高低于同年齡同性別兒童3個百分位以上，生長激素激發(fā)試驗(yàn)峰值低于10ng/ml。治療首選重組人生長激素如珍怡注射液，需定期監(jiān)測生長速度和骨齡進(jìn)展。
對于生長激素缺乏的兒童，家長需定期監(jiān)測身高體重變化，保證均衡營養(yǎng)攝入，特別是優(yōu)質(zhì)蛋白和鈣質(zhì)的補(bǔ)充。鼓勵適量跳躍類運(yùn)動如跳繩、籃球等縱向運(yùn)動，避免熬夜以保證夜間生長激素分泌高峰。治療期間每3-6個月需復(fù)查甲狀腺功能、血糖和胰島素樣生長因子水平，根據(jù)生長發(fā)育情況調(diào)整治療方案。若發(fā)現(xiàn)生長速度突然減緩或出現(xiàn)頭痛、嘔吐等癥狀，應(yīng)及時復(fù)診排除顱內(nèi)病變。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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