視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是一種嬰幼兒常見的原發(fā)性眼內(nèi)惡性腫瘤,主要起源于視網(wǎng)膜核層細(xì)胞,具有遺傳傾向性。
視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的典型表現(xiàn)為白瞳癥,即瞳孔區(qū)出現(xiàn)黃白色反光,常被家長或醫(yī)生在拍照時發(fā)現(xiàn)。隨著腫瘤生長,可能出現(xiàn)斜視、視力下降、眼紅眼痛等癥狀。晚期可導(dǎo)致青光眼、眼球突出甚至顱內(nèi)轉(zhuǎn)移。該病發(fā)病機制與RB1基因突變相關(guān),約40%為遺傳型,60%為散發(fā)型。診斷需結(jié)合眼底檢查、超聲、MRI等影像學(xué)手段,必要時進(jìn)行基因檢測。治療需根據(jù)腫瘤分期選擇激光光凝、冷凍治療、化療、放療或眼球摘除術(shù),早期干預(yù)可顯著提高保眼率和生存率。
確診視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤后,家長應(yīng)定期監(jiān)測患兒視力變化,避免眼部外傷,保證營養(yǎng)均衡攝入富含維生素A的食物如胡蘿卜、動物肝臟等。治療期間需嚴(yán)格遵醫(yī)囑復(fù)查,注意觀察化療副作用,保持患兒生活環(huán)境清潔以減少感染風(fēng)險。遺傳型患者的直系親屬應(yīng)進(jìn)行眼底篩查和基因檢測。
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