視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤早期可能表現(xiàn)為白瞳癥、斜視或視力下降,隨著病情進(jìn)展可能出現(xiàn)眼紅、眼痛、眼球突出等癥狀。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是兒童最常見的眼內(nèi)惡性腫瘤,主要由RB1基因突變引起,需通過眼底檢查、超聲或MRI確診。
白瞳癥表現(xiàn)為瞳孔區(qū)出現(xiàn)白色或黃白色反光,常被家長發(fā)現(xiàn)為拍照時(shí)患兒眼睛反光異常。這與腫瘤占據(jù)玻璃體腔導(dǎo)致光線反射改變有關(guān)。需通過散瞳眼底檢查明確腫瘤位置,可能伴隨視網(wǎng)膜脫離。臨床常用長春新堿注射液、卡鉑注射液等化療藥物控制進(jìn)展,嚴(yán)重時(shí)需聯(lián)合玻璃體切割術(shù)。
腫瘤生長可能導(dǎo)致雙眼視軸偏移,表現(xiàn)為內(nèi)斜視或外斜視?;純嚎赡艹霈F(xiàn)頭位代償性偏斜,與腫瘤壓迫眼外肌或破壞雙眼融合功能有關(guān)。需通過角膜映光法和遮蓋試驗(yàn)評估斜視度,可能伴隨眼球運(yùn)動(dòng)障礙。治療需優(yōu)先處理原發(fā)腫瘤,術(shù)后輔以三棱鏡矯正或注射A型肉毒毒素調(diào)節(jié)眼位。
腫瘤侵犯黃斑區(qū)或引起視網(wǎng)膜脫離時(shí),患兒可能出現(xiàn)抓物不準(zhǔn)、碰撞障礙物等行為。早期可能表現(xiàn)為屈光參差或弱視,需通過視覺誘發(fā)電位檢查評估視功能損害程度。臨床常用依托泊苷注射液等藥物縮小腫瘤體積,必要時(shí)采用鞏膜敷貼放療保存殘余視力。
腫瘤壞死或繼發(fā)青光眼時(shí),可能出現(xiàn)結(jié)膜充血、角膜水腫伴哭鬧拒按眼部。這與眼壓升高或前房積血有關(guān),可能伴隨睫狀充血和瞳孔散大。需緊急使用馬來酸噻嗎洛爾滴眼液降低眼壓,嚴(yán)重者需前房穿刺或睫狀體冷凍術(shù)緩解癥狀。
晚期腫瘤突破鞏膜向眶內(nèi)生長時(shí),可能出現(xiàn)眼球前突和運(yùn)動(dòng)受限。觸診可及眶內(nèi)硬結(jié),可能伴隨眼瞼水腫和結(jié)膜脫垂。影像學(xué)可見視神經(jīng)增粗或眶骨破壞,需采用拓?fù)涮婵的z囊聯(lián)合眶內(nèi)容剜除術(shù)控制擴(kuò)散。
家長發(fā)現(xiàn)兒童出現(xiàn)異常反光或視覺行為改變時(shí),應(yīng)立即到眼科進(jìn)行裂隙燈和眼底檢查。確診后需根據(jù)腫瘤分期選擇化療、激光光凝或眼球摘除等方案,治療期間定期監(jiān)測對側(cè)眼情況。日常生活中避免眼部外傷,保證維生素A和D攝入有助于視網(wǎng)膜修復(fù),外出佩戴防紫外線眼鏡減少光損傷。
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