唐氏篩查和無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的主要區(qū)別在于檢測(cè)原理、準(zhǔn)確性和適用人群。唐氏篩查通過(guò)血清學(xué)指標(biāo)結(jié)合超聲評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)概率,無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)則通過(guò)母血中胎兒游離DNA進(jìn)行染色體分析。
唐氏篩查通常在孕11-13周進(jìn)行,通過(guò)檢測(cè)孕婦血液中的甲胎蛋白、游離雌三醇等指標(biāo),結(jié)合胎兒頸項(xiàng)透明層厚度超聲測(cè)量,綜合計(jì)算唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)概率。該方法操作簡(jiǎn)便且成本較低,但存在一定假陽(yáng)性率,需進(jìn)一步通過(guò)羊水穿刺確診。
無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)在孕12周后均可進(jìn)行,通過(guò)高通量測(cè)序技術(shù)分析母體外周血中胎兒游離DNA片段,直接檢測(cè)21三體、18三體等染色體異常。其準(zhǔn)確率顯著高于唐氏篩查,對(duì)21三體的檢出率可達(dá)95%以上,但檢測(cè)費(fèi)用較高且不覆蓋所有染色體異常。
建議孕婦根據(jù)孕周、經(jīng)濟(jì)條件和醫(yī)生建議選擇合適篩查方式。高齡孕婦或唐篩高風(fēng)險(xiǎn)者可優(yōu)先考慮無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè),普通風(fēng)險(xiǎn)孕婦可先進(jìn)行唐氏篩查。無(wú)論選擇哪種方式,均需按時(shí)完成產(chǎn)前檢查,發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)通過(guò)羊水穿刺等診斷技術(shù)確認(rèn),孕期保持均衡飲食并適量補(bǔ)充葉酸。
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