先天性無(wú)子宮無(wú)卵巢通常是指苗勒管發(fā)育不全綜合征，屬于女性生殖系統(tǒng)先天性發(fā)育異常，無(wú)法自然受孕。
一、原因
苗勒管發(fā)育不全綜合征的確切發(fā)病機(jī)制尚不完全明確，可能與遺傳因素、胚胎發(fā)育早期受到藥物或環(huán)境有害物質(zhì)影響、母體在妊娠期間感染某些病毒等因素有關(guān)。這些因素干擾了苗勒管正常分化為子宮、輸卵管及陰道上段的過(guò)程，同時(shí)可能伴隨原始性腺發(fā)育受阻，導(dǎo)致卵巢缺如。該情況通常在青春期因原發(fā)性閉經(jīng)就診時(shí)被發(fā)現(xiàn)。
二、癥狀
患者最主要的臨床表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)，即年齡超過(guò)16歲仍無(wú)月經(jīng)來(lái)潮。由于缺乏卵巢分泌的雌激素，第二性征發(fā)育可能不完全，如乳房發(fā)育不良、陰毛腋毛稀少。部分患者可能伴有腎臟畸形、脊柱側(cè)凸等其他系統(tǒng)發(fā)育異常。通過(guò)婦科檢查、超聲、磁共振成像及染色體核型分析可明確診斷。
三、診斷
診斷主要依靠影像學(xué)檢查。盆腔超聲是首選篩查方法，可清晰顯示子宮和卵巢的缺失情況。磁共振成像能提供更精確的解剖細(xì)節(jié)，有助于評(píng)估陰道發(fā)育長(zhǎng)度及是否存在始基子宮。染色體核型分析通常為46，XX，以排除雄激素不敏感綜合征等其他疾病。激素水平檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)促卵泡生成素和促黃體生成素升高，雌激素水平顯著低下。
四、治療
治療目標(biāo)在于建立正常的性生活能力與改善生活質(zhì)量。對(duì)于無(wú)陰道或陰道短淺者，可通過(guò)非手術(shù)的陰道頂壓法或手術(shù)方式如Vecchietti手術(shù)、羊膜移植陰道成形術(shù)等創(chuàng)建人工陰道。為維持女性第二性征及骨骼、心血管健康，需長(zhǎng)期進(jìn)行雌激素替代治療，可遵醫(yī)囑使用戊酸雌二醇片、結(jié)合雌激素片或雌二醇凝膠等藥物。心理疏導(dǎo)與社會(huì)支持至關(guān)重要。
五、生育選擇
由于自身缺乏子宮和卵巢，無(wú)法通過(guò)自身卵子及子宮完成生育。若卵巢功能完全缺失，也無(wú)法提供卵子。目前，借助輔助生殖技術(shù)，可通過(guò)捐贈(zèng)卵子與配偶精子形成胚胎后，由第三方輔助生殖代孕實(shí)現(xiàn)遺傳學(xué)后代的生育，但這涉及復(fù)雜的倫理與法律問(wèn)題，在我國(guó)尚未合法化。領(lǐng)養(yǎng)是另一個(gè)可供考慮的家庭組建途徑。
確診先天性無(wú)子宮無(wú)卵巢后，應(yīng)定期進(jìn)行婦科內(nèi)分泌隨訪，在醫(yī)生指導(dǎo)下規(guī)范進(jìn)行激素替代治療，以預(yù)防骨質(zhì)疏松、心血管疾病等遠(yuǎn)期并發(fā)癥。建立健康的飲食與運(yùn)動(dòng)習(xí)慣，保證鈣和維生素D的充足攝入，有助于維護(hù)骨骼健康。積極尋求心理咨詢，加入病友支持團(tuán)體，學(xué)習(xí)應(yīng)對(duì)策略，對(duì)于建立積極自我認(rèn)同、改善心理健康和生活質(zhì)量具有深遠(yuǎn)意義。伴侶與家人的理解與支持也是康復(fù)過(guò)程中不可或缺的部分。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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