先天性無子宮是一種女性生殖系統(tǒng)發(fā)育異常疾病，屬于苗勒管發(fā)育不全綜合征的表現(xiàn)之一，通常伴隨陰道缺失或發(fā)育不全。
1、發(fā)病機(jī)制
先天性無子宮是由于胚胎期雙側(cè)苗勒管未發(fā)育或融合障礙導(dǎo)致。苗勒管是形成女性內(nèi)生殖器的原始結(jié)構(gòu)，若在妊娠10-16周期間發(fā)育受阻，則無法形成正常子宮結(jié)構(gòu)。該異常常與染色體核型46，XX相關(guān)，多數(shù)患者卵巢功能正常。
2、臨床表現(xiàn)
患者青春期后表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)，但第二性征發(fā)育通常正常。部分患者伴隨泌尿系統(tǒng)畸形如單側(cè)腎缺如或馬蹄腎，骨骼系統(tǒng)異常如脊柱側(cè)凸也可能同時(shí)存在。由于陰道發(fā)育不全，可能出現(xiàn)性交困難。
3、診斷方法
經(jīng)直腸或會(huì)陰部超聲可顯示子宮缺如，磁共振成像能更清晰評(píng)估盆腔器官發(fā)育情況。激素檢查顯示促卵泡激素、黃體生成素和雌激素水平正常，染色體核型分析可排除雄激素不敏感綜合征等疾病。
4、治療措施
對(duì)于有性生活需求者，可通過陰道成形術(shù)建立人工陰道。目前常用術(shù)式包括Vecchietti手術(shù)、McIndoe手術(shù)等。心理疏導(dǎo)和性健康指導(dǎo)至關(guān)重要，建議在專業(yè)團(tuán)隊(duì)指導(dǎo)下進(jìn)行個(gè)體化治療方案制定。
5、生育選擇
患者可通過輔助生殖技術(shù)實(shí)現(xiàn)生物學(xué)后代，需采用第三方子宮移植或代孕方式。卵母細(xì)胞冷凍保存技術(shù)可為未來生育保留機(jī)會(huì)，相關(guān)倫理法律問題需提前咨詢專業(yè)機(jī)構(gòu)。
確診先天性無子宮后應(yīng)定期監(jiān)測(cè)卵巢功能，保持適度運(yùn)動(dòng)增強(qiáng)盆底肌力，注意心理調(diào)適避免焦慮抑郁。建議加入患者互助組織獲取社會(huì)支持，營養(yǎng)方面需保證鈣質(zhì)和維生素D攝入以預(yù)防骨質(zhì)疏松，避免吸煙飲酒等影響卵巢功能的不良習(xí)慣。出現(xiàn)泌尿系統(tǒng)癥狀時(shí)應(yīng)及時(shí)就診排查相關(guān)畸形。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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