癲癇綜合征可能遺傳,也可能由后天因素引起。癲癇綜合征的遺傳概率與具體類型有關(guān),部分類型如青少年肌陣攣性癲癇、結(jié)節(jié)性硬化癥相關(guān)癲癇等具有明確遺傳傾向,而外傷、感染、腦腫瘤等因素導(dǎo)致的癲癇通常不遺傳。建議有家族史的人群進(jìn)行基因檢測(cè)和產(chǎn)前咨詢。
部分癲癇綜合征與基因突變密切相關(guān),常染色體顯性遺傳性夜間額葉癲癇等單基因遺傳病,子代患病概率較高。這類患者往往有明確的家族聚集現(xiàn)象,基因檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)SCN1A、KCNQ2等致病基因突變。對(duì)于這類患者,直系親屬出現(xiàn)相似發(fā)作癥狀時(shí)需高度警惕。
多數(shù)癲癇綜合征是遺傳與環(huán)境共同作用的結(jié)果。如兒童良性癲癇伴中央顳區(qū)棘波,雖有家族聚集性但外顯率不完全,環(huán)境因素如睡眠剝奪可能誘發(fā)發(fā)作。這類情況需結(jié)合家族史和腦電圖特征綜合判斷,不能單純依據(jù)遺傳因素預(yù)測(cè)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。
后天獲得性癲癇綜合征通常不遺傳。包括腦外傷后癲癇、腦卒中后癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染后繼發(fā)癲癇等,這類患者子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與普通人群無(wú)異。但需注意某些代謝性疾病如苯丙酮尿癥導(dǎo)致的癲癇,雖屬后天表現(xiàn)但仍存在遺傳基礎(chǔ)。
有癲癇綜合征家族史者應(yīng)避免近親結(jié)婚,孕期做好圍產(chǎn)期保健。已生育患病子女的夫婦再次妊娠時(shí),可通過(guò)羊水穿刺等產(chǎn)前診斷技術(shù)評(píng)估胎兒風(fēng)險(xiǎn)。日常生活中應(yīng)保持規(guī)律作息,避免過(guò)度疲勞、閃光刺激等誘發(fā)因素,遵醫(yī)囑規(guī)范用藥控制發(fā)作。
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