判斷是否胎兒正常需通過(guò)規(guī)范產(chǎn)檢結(jié)合超聲、血清學(xué)及遺傳學(xué)檢查綜合評(píng)估,主要手段包括孕早期NT篩查、孕中期唐氏篩查、大排畸超聲、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水穿刺等。
妊娠11-13周通過(guò)超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度,超過(guò)2.5毫米提示染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增高,需進(jìn)一步做無(wú)創(chuàng)DNA或羊水穿刺。該檢查還能早期發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重心臟畸形等結(jié)構(gòu)異常。
妊娠15-20周通過(guò)檢測(cè)母體血清中甲胎蛋白、游離雌三醇等指標(biāo),結(jié)合孕婦年齡計(jì)算胎兒患21-三體綜合征等染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)值,高風(fēng)險(xiǎn)需進(jìn)行確診性檢查。
妊娠20-24周通過(guò)系統(tǒng)超聲檢查胎兒各器官發(fā)育情況,可檢出嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形如無(wú)腦兒、脊柱裂、復(fù)雜先天性心臟病等,是發(fā)現(xiàn)胎兒形態(tài)異常的核心手段。
妊娠12周后抽取孕婦外周血分析胎兒游離DNA,對(duì)21-三體等常見(jiàn)染色體異常篩查準(zhǔn)確率較高,但無(wú)法檢測(cè)結(jié)構(gòu)畸形,異常結(jié)果仍需羊水穿刺確認(rèn)。
妊娠16-22周在超聲引導(dǎo)下抽取羊水培養(yǎng)胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析,是診斷染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn),但有流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn),通常用于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的確診。
孕婦應(yīng)嚴(yán)格遵醫(yī)囑完成各階段產(chǎn)檢項(xiàng)目,避免接觸輻射、有毒化學(xué)物質(zhì)等致畸因素,保持均衡營(yíng)養(yǎng)攝入,孕早期每日補(bǔ)充0.4毫克葉酸可降低神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)。若發(fā)現(xiàn)胎兒異常指標(biāo),應(yīng)及時(shí)前往具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行遺傳咨詢,由專(zhuān)業(yè)醫(yī)生根據(jù)具體情況制定個(gè)體化干預(yù)方案,避免自行解讀檢查結(jié)果或過(guò)度焦慮。
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