小兒先天性腎病綜合征可通過控制蛋白攝入、利尿消腫、降壓治療、免疫抑制治療、腎臟替代治療等方式干預(yù)。該病通常由NPHS1/NPHS2基因突變、母體感染、胎盤功能異常、藥物暴露、代謝缺陷等原因引起。
限制每日蛋白質(zhì)攝入量為1.5-2g/kg,優(yōu)先選擇雞蛋、魚肉等優(yōu)質(zhì)蛋白。需監(jiān)測血白蛋白水平,避免低蛋白血癥加重水腫。家長需定期記錄患兒體重變化,配合營養(yǎng)師調(diào)整食譜。
使用呋塞米片、托拉塞米注射液等袢利尿劑消除水腫,用藥期間需監(jiān)測電解質(zhì)。嚴(yán)重水腫時(shí)可輸注人血白蛋白提高血漿膠體滲透壓。家長需觀察患兒尿量及四肢腫脹程度。
伴有高血壓時(shí)選用卡托普利片、硝苯地平控釋片等藥物,需定期測量血壓。血壓控制目標(biāo)為同年齡兒童正常值上限的90%以下。避免使用腎毒性降壓藥物。
對(duì)激素耐藥者可采用環(huán)孢素軟膠囊、他克莫司膠囊等鈣調(diào)磷酸酶抑制劑,治療期間監(jiān)測血藥濃度。部分患兒對(duì)甲潑尼龍注射液沖擊治療有效。需預(yù)防機(jī)會(huì)性感染。
終末期需進(jìn)行腹膜透析或血液透析,條件允許可行腎移植手術(shù)。移植后需長期服用嗎替麥考酚酯分散片等抗排異藥物。家長需學(xué)習(xí)導(dǎo)管護(hù)理及居家透析技術(shù)。
日常需保持皮膚清潔預(yù)防感染,記錄每日出入量,避免劇烈運(yùn)動(dòng)。飲食采用低鹽優(yōu)質(zhì)蛋白配方,分6-8次少量進(jìn)食。定期復(fù)查尿常規(guī)、腎功能及生長發(fā)育指標(biāo),2歲以下患兒每1-2個(gè)月評(píng)估一次神經(jīng)發(fā)育狀況。出現(xiàn)發(fā)熱、嘔吐或尿量驟減時(shí)需立即就醫(yī)。
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