遺傳性高血脂目前無法徹底治愈,但可通過長期規(guī)范管理控制病情發(fā)展。治療目標(biāo)以降低心血管風(fēng)險為主,需結(jié)合藥物干預(yù)與生活方式調(diào)整。
遺傳性高血脂屬于單基因遺傳病,由LDLR、APOB等基因突變導(dǎo)致低密度脂蛋白代謝異常?;颊咦杂卓赡艹霈F(xiàn)膽固醇水平顯著升高,部分人群伴隨皮膚黃色瘤或角膜弓等特征性表現(xiàn)。規(guī)范使用他汀類藥物如阿托伐他汀鈣片、瑞舒伐他汀鈣片可抑制膽固醇合成,聯(lián)合PCSK9抑制劑如依洛尤單抗注射液能增強低密度脂蛋白清除效率。同時需嚴(yán)格限制飽和脂肪酸攝入,每日膳食膽固醇控制在200毫克以下,每周保持150分鐘中等強度有氧運動。
極少數(shù)患者通過肝臟移植手術(shù)改善脂質(zhì)代謝,但手術(shù)風(fēng)險與免疫排斥反應(yīng)需慎重評估。新興基因編輯技術(shù)尚處于臨床試驗階段,其安全性和長期療效仍需驗證。對于合并動脈粥樣硬化的患者,需定期進行頸動脈超聲和冠脈CTA檢查評估斑塊穩(wěn)定性。
建議遺傳性高血脂患者建立終身管理意識,每3-6個月監(jiān)測血脂四項指標(biāo),避免吸煙、酗酒等危險因素。家庭成員應(yīng)進行基因篩查,兒童患者需在兒科內(nèi)分泌科指導(dǎo)下制定個體化方案。烹飪推薦使用橄欖油替代動物油脂,增加深海魚類攝入補充ω-3脂肪酸,必要時在營養(yǎng)師指導(dǎo)下使用植物甾醇強化食品輔助降脂。
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