矮小癥和侏儒癥不完全相同，兩者均表現(xiàn)為身高顯著低于同齡人，但病因、診斷標(biāo)準(zhǔn)及臨床特征存在差異。矮小癥是涵蓋性術(shù)語(yǔ)，包括生長(zhǎng)激素缺乏、特發(fā)性矮小等多種原因；侏儒癥特指軟骨發(fā)育不全等骨骼發(fā)育異常導(dǎo)致的特定體型。
1、定義差異
矮小癥指身高低于同種族、同性別、同年齡人群平均身高2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差或第3百分位，病因涵蓋內(nèi)分泌異常、慢性疾病、遺傳因素等。侏儒癥屬于矮小癥的特殊類型，主要由FGFR3基因突變導(dǎo)致軟骨發(fā)育不全，表現(xiàn)為四肢短小、頭圍增大等特征性體型。
2、病因區(qū)別
矮小癥可能由生長(zhǎng)激素缺乏、甲狀腺功能減退、Turner綜合征等引起，部分為特發(fā)性。侏儒癥約80%為常染色體顯性遺傳的軟骨發(fā)育不全，其余可能為假性軟骨發(fā)育不全、脊柱骨骨骺發(fā)育不良等骨骼系統(tǒng)疾病。
3、臨床表現(xiàn)
普通矮小癥兒童僅表現(xiàn)為比例正常的身材矮小。典型侏儒癥患者具有特殊體征：四肢近端短縮、腰椎前凸、三叉手畸形，可能合并睡眠呼吸暫停、中耳炎等并發(fā)癥。
4、診斷方法
矮小癥需評(píng)估骨齡、生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)、染色體檢查等。侏儒癥確診需結(jié)合典型影像學(xué)表現(xiàn)，如骨盆X線顯示方形髂骨、髖臼頂水平，基因檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)FGFR3突變。
5、干預(yù)措施
生長(zhǎng)激素缺乏型矮小癥可采用重組人生長(zhǎng)激素治療。軟骨發(fā)育不全患者可嘗試伏索利肽Vosoritide改善生長(zhǎng)，嚴(yán)重骨骼畸形需骨科手術(shù)矯正。所有患兒均需營(yíng)養(yǎng)支持及心理疏導(dǎo)。
建議定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)曲線，3歲以下兒童每年身高增長(zhǎng)低于7厘米、3歲至青春期前每年低于5厘米時(shí)需盡早就診。保證每日蛋白質(zhì)攝入1.5-2克/公斤體重，補(bǔ)充維生素D 400-800IU，避免負(fù)重運(yùn)動(dòng)以防關(guān)節(jié)損傷。建立積極家庭支持環(huán)境，必要時(shí)尋求專業(yè)心理干預(yù)。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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