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基因檢測癌癥意義大嗎

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基因檢測對癌癥的預防和個性化治療有一定意義，但需結合臨床評估綜合判斷?；驒z測的意義主要有輔助風險評估、指導靶向治療、篩查遺傳性腫瘤、監(jiān)測復發(fā)轉移、優(yōu)化化療方案等。

1、輔助風險評估

通過檢測BRCA1/2等易感基因，可評估乳腺癌、卵巢癌等遺傳性腫瘤發(fā)病風險。對于高風險人群，可建議加強篩查頻率或采取預防性措施。但需注意多數(shù)癌癥是環(huán)境與基因共同作用的結果，單憑基因檢測不能完全預測發(fā)病。

2、指導靶向治療

EGFR、ALK等驅動基因檢測能明確非小細胞肺癌的分子分型，指導使用吉非替尼片、克唑替尼膠囊等靶向藥物。約60%肺腺癌患者可通過基因檢測匹配到相應靶向治療方案，顯著延長生存期。

3、篩查遺傳性腫瘤

林奇綜合征、家族性腺瘤性息肉病等遺傳性腫瘤綜合征可通過基因檢測確診。對于確診患者及其家族成員，需制定終身監(jiān)測計劃，必要時進行預防性手術干預。

4、監(jiān)測復發(fā)轉移

循環(huán)腫瘤DNA檢測可動態(tài)監(jiān)測術后微小殘留病灶，比影像學檢查更早發(fā)現(xiàn)復發(fā)跡象。對于晚期患者，ctDNA檢測有助于判斷藥物敏感性變化，及時調整治療方案。

5、優(yōu)化化療方案

UGT1A1、DPYD等藥物代謝基因檢測可預測氟尿嘧啶注射液、伊立替康注射液等化療藥物的毒性反應，幫助醫(yī)生調整用藥劑量，降低嚴重不良反應發(fā)生概率。

進行基因檢測前應咨詢遺傳咨詢師，充分了解檢測的局限性和倫理問題。檢測后建議由腫瘤科醫(yī)生結合家族史、臨床表現(xiàn)和其他檢查結果綜合解讀報告。健康人群無須過度依賴基因檢測，保持規(guī)律體檢、戒煙限酒、均衡飲食等健康生活方式仍是防癌基礎。對于已確診患者，基因檢測結果需與病理類型、分期等傳統(tǒng)因素共同指導治療決策。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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