再生障礙性貧血和紫癜通常不具有遺傳性,但極少數(shù)情況下可能與遺傳因素有關(guān)。再生障礙性貧血主要由骨髓造血功能衰竭引起,紫癜則多與免疫異?;蜓芤蛩叵嚓P(guān)。
再生障礙性貧血是一種獲得性疾病,多數(shù)病例由化學(xué)藥物、輻射、病毒感染等環(huán)境因素導(dǎo)致骨髓造血干細(xì)胞損傷。典型表現(xiàn)為全血細(xì)胞減少,需通過(guò)免疫抑制治療或造血干細(xì)胞移植干預(yù)。紫癜以皮膚黏膜出血點(diǎn)為特征,常見(jiàn)類型如免疫性血小板減少性紫癜,發(fā)病與自身抗體破壞血小板相關(guān),治療常采用糖皮質(zhì)激素或免疫球蛋白。
極少數(shù)遺傳性疾病如范可尼貧血可表現(xiàn)為再生障礙性貧血,屬于染色體不穩(wěn)定綜合征,需通過(guò)基因檢測(cè)確診。遺傳性血小板功能障礙如巨大血小板綜合征也可能出現(xiàn)紫癜樣出血,這類疾病具有家族聚集性,但發(fā)病率不足總病例的百分之五。
對(duì)于疑似遺傳性血液病患者,建議進(jìn)行家系調(diào)查和基因檢測(cè)。日常需避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷,注意觀察出血傾向,定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)。備孕夫婦有家族史時(shí)應(yīng)接受遺傳咨詢,孕期可考慮產(chǎn)前診斷。保持均衡飲食,適量補(bǔ)充含鐵和維生素K的食物,但須避免可能影響凝血功能的藥物和食物。出現(xiàn)持續(xù)出血或貧血加重應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。
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