自閉癥檢查通常需要醫(yī)學(xué)評估、發(fā)育行為評估、心理教育評估、神經(jīng)影像學(xué)檢查、遺傳學(xué)檢測等環(huán)節(jié)。自閉癥譜系障礙的診斷需結(jié)合多維度評估,建議在專業(yè)醫(yī)療機構(gòu)完成系統(tǒng)檢查。
由兒科或精神科醫(yī)生進行體格檢查和病史采集,排除聽力障礙、癲癇等可能影響表現(xiàn)的疾病。醫(yī)生會觀察兒童的眼神接觸、應(yīng)答反應(yīng)等社交行為特征,詢問孕期史、發(fā)育里程碑等關(guān)鍵信息。必要時安排血常規(guī)、代謝篩查等實驗室檢查。
采用標準化量表如M-CHAT篩查問卷、ABC量表等工具,評估語言、運動、社交等發(fā)育水平。專業(yè)人員通過結(jié)構(gòu)化游戲觀察兒童的共同注意、模仿能力等核心癥狀,記錄刻板行為、興趣狹窄等表現(xiàn)。此環(huán)節(jié)需家長詳細填寫發(fā)育史問卷。
由心理學(xué)家使用韋氏幼兒智力量表、適應(yīng)行為評定量表等工具測試認知功能。評估涵蓋非語言推理、工作記憶等維度,鑒別智力障礙與自閉癥特征差異。同時分析學(xué)習(xí)能力、情緒調(diào)節(jié)等心理特征,為后續(xù)干預(yù)提供依據(jù)。
部分病例需進行腦部MRI或fMRI檢查,觀察杏仁核、前額葉等腦區(qū)結(jié)構(gòu)異常。功能性近紅外光譜技術(shù)可檢測社交任務(wù)中腦血流變化。這些檢查有助于發(fā)現(xiàn)神經(jīng)發(fā)育異常,但并非診斷必需項目。
通過染色體微陣列分析或全外顯子測序,檢測脆性X綜合征、雷特綜合征等遺傳變異。約15-30%自閉癥患者存在相關(guān)基因突變,明確病因可為家庭遺傳咨詢提供指導(dǎo)。該檢測通常建議伴有特殊面容或發(fā)育遲緩的兒童進行。
自閉癥診斷后需建立個性化干預(yù)計劃,包括應(yīng)用行為分析療法、社交技能訓(xùn)練等專業(yè)支持。家長應(yīng)參與干預(yù)過程,保持規(guī)律作息和結(jié)構(gòu)化生活環(huán)境,避免過度感官刺激。定期復(fù)查發(fā)育進展,必要時調(diào)整教育方案,早期系統(tǒng)干預(yù)可顯著改善患兒社會功能。
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