小兒庫欣綜合征不是絕癥,但屬于需要長期管理的慢性內(nèi)分泌疾病。該病主要由腎上腺皮質(zhì)功能亢進或垂體腺瘤導致皮質(zhì)醇分泌過多引起,臨床表現(xiàn)為向心性肥胖、生長遲緩、高血壓等。治療方式主要有手術切除腫瘤、藥物抑制皮質(zhì)醇合成、放射治療等。
小兒庫欣綜合征約80%由垂體微腺瘤引起,稱為庫欣病。其余可能源于腎上腺腫瘤或異位促腎上腺皮質(zhì)激素分泌。典型癥狀包括滿月臉、水牛背、皮膚紫紋,兒童還可能出現(xiàn)骨齡延遲、學習能力下降。部分患兒會伴隨多毛癥、痤瘡等高雄激素表現(xiàn)。
確診需進行午夜唾液皮質(zhì)醇檢測、小劑量地塞米松抑制試驗等內(nèi)分泌檢查。影像學方面首選垂體MRI和腎上腺CT,必要時需做巖下竇靜脈取血定位。兒童患者需特別注意與單純性肥胖、多囊卵巢綜合征等疾病鑒別。
垂體瘤患兒首選經(jīng)鼻蝶竇微創(chuàng)手術,成功率可達70-90%。腎上腺腫瘤需行腹腔鏡腎上腺切除術。術后可能出現(xiàn)暫時性腎上腺皮質(zhì)功能減退,需補充氫化可的松片。復發(fā)患者可考慮二次手術或放射治療。
對于無法手術的病例,可使用酮康唑片抑制皮質(zhì)醇合成,或米非司酮片阻斷糖皮質(zhì)激素受體。嚴重高血壓患兒需配合氨苯蝶啶片控制血壓。所有藥物均需嚴格監(jiān)測肝功能、電解質(zhì)等指標。
患兒需定期復查皮質(zhì)醇、ACTH水平及骨密度。生長遲緩者可用重組人生長激素注射液干預。日常需控制鈉鹽攝入,補充鈣劑和維生素D3預防骨質(zhì)疏松。心理干預對改善體像障礙尤為重要。
小兒庫欣綜合征通過規(guī)范治療多數(shù)預后良好,但需終身隨訪。家長應建立規(guī)范的用藥和復查計劃,關注孩子的心理健康。建議選擇兒童內(nèi)分泌??贫ㄆ谠u估,及時調(diào)整治療方案。日常注意預防感染,避免劇烈運動導致骨折,保證均衡營養(yǎng)攝入。
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