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懷孕dna檢查是什么

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懷孕DNA檢查是通過(guò)分析孕婦血液中的胎兒游離DNA來(lái)篩查胎兒染色體異常的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)，主要包括無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)和親子鑒定兩類(lèi)。

1、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)

通過(guò)采集孕婦外周血，提取其中游離的胎兒DNA片段，采用高通量測(cè)序技術(shù)檢測(cè)胎兒染色體非整倍體異常。該技術(shù)可篩查21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見(jiàn)染色體疾病，準(zhǔn)確率較高且對(duì)母嬰無(wú)創(chuàng)傷。適用于孕12周以上的單胎或雙胎孕婦，尤其適合血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)、有流產(chǎn)史或不宜進(jìn)行羊膜穿刺的孕婦。

2、親子鑒定

通過(guò)比對(duì)孕婦血液中胎兒DNA與疑似父親DNA的遺傳標(biāo)記，分析親子關(guān)系概率。需同時(shí)采集孕婦、胎兒生物學(xué)父親樣本，檢測(cè)周期較長(zhǎng)。適用于婚姻登記、移民公證等需要確認(rèn)親子關(guān)系的特殊需求，但我國(guó)禁止非醫(yī)學(xué)需要的胎兒性別鑒定。

3、檢測(cè)流程

孕婦需先進(jìn)行遺傳咨詢(xún)并簽署知情同意書(shū)，抽取10毫升靜脈血后送檢專(zhuān)業(yè)實(shí)驗(yàn)室。檢測(cè)機(jī)構(gòu)需具備國(guó)家衛(wèi)健委批準(zhǔn)的產(chǎn)前診斷資質(zhì)，報(bào)告出具時(shí)間通常為7-15個(gè)工作日。若結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，需進(jìn)一步通過(guò)羊水穿刺等診斷性檢查確認(rèn)。

4、技術(shù)優(yōu)勢(shì)

相比傳統(tǒng)唐氏篩查，DNA檢測(cè)對(duì)21三體的檢出率更高，假陽(yáng)性率更低。相比絨毛取樣或羊膜穿刺，避免了流產(chǎn)、感染等手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)。但無(wú)法檢測(cè)開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷，需結(jié)合超聲檢查補(bǔ)充篩查。

5、適用人群

35歲以上高齡孕婦、血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)孕婦、超聲軟指標(biāo)異常孕婦、既往生育過(guò)染色體異?；純旱脑袐D，以及存在染色體異常家族史的孕婦均建議進(jìn)行DNA檢測(cè)。雙胎妊娠、試管嬰兒孕婦需特殊評(píng)估后檢測(cè)。

進(jìn)行DNA檢測(cè)前應(yīng)充分了解其技術(shù)局限性和后續(xù)處理方案，保持合理預(yù)期。檢測(cè)期間避免劇烈運(yùn)動(dòng)或外傷影響血液樣本質(zhì)量，遵照醫(yī)囑定期產(chǎn)檢并配合超聲等輔助檢查。日常注意補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素，保持規(guī)律作息，如有陰道出血或腹痛等異常癥狀需及時(shí)就醫(yī)。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診

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