神經(jīng)母細(xì)胞瘤是一種起源于未成熟神經(jīng)嵴細(xì)胞的胚胎性腫瘤,好發(fā)于嬰幼兒及兒童,常見(jiàn)于腎上腺髓質(zhì)或交感神經(jīng)鏈分布區(qū)域。神經(jīng)母細(xì)胞瘤的惡性程度差異較大,部分病例可自行消退,部分則進(jìn)展迅速。
神經(jīng)母細(xì)胞瘤與胚胎期神經(jīng)嵴細(xì)胞分化異常有關(guān),約1%-2%病例存在家族遺傳傾向。MYCN基因擴(kuò)增是重要分子特征,可導(dǎo)致腫瘤快速增殖。部分病例伴有1p36或11q23染色體缺失,這些遺傳變異可能影響預(yù)后。
原發(fā)部位癥狀最常見(jiàn)為腹部無(wú)痛性包塊,腹膜后腫瘤可壓迫輸尿管導(dǎo)致腎積水。約50%患兒就診時(shí)已發(fā)生轉(zhuǎn)移,表現(xiàn)為骨痛、眼球突出、皮膚結(jié)節(jié)等。分泌型腫瘤可引起頑固性腹瀉或高血壓危象。
影像學(xué)檢查首選腹部超聲和增強(qiáng)CT,可顯示鈣化灶及血管包裹征象。尿香草扁桃酸檢測(cè)有助于功能評(píng)估,骨髓穿刺可明確轉(zhuǎn)移情況。病理活檢是確診依據(jù),需進(jìn)行MYCN基因檢測(cè)和病理分級(jí)。
低危組可采用單純手術(shù)切除,中危組需聯(lián)合化療如環(huán)磷酰胺+阿霉素方案。高危組需要強(qiáng)化療配合自體干細(xì)胞移植,配合GD2單抗免疫治療。放療適用于殘留病灶控制,質(zhì)子治療可減少周?chē)M織損傷。
1歲以下患兒預(yù)后較好,5年生存率超過(guò)90%。MYCN基因未擴(kuò)增且病理分化良好者預(yù)后佳,而骨髓廣泛轉(zhuǎn)移者生存率不足30。治療后需長(zhǎng)期隨訪(fǎng)尿兒茶酚胺代謝物,監(jiān)測(cè)復(fù)發(fā)。
神經(jīng)母細(xì)胞瘤患兒治療期間需保證高蛋白高熱量飲食,適當(dāng)補(bǔ)充維生素D和鈣劑??祻?fù)期應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止病理性骨折,定期進(jìn)行神經(jīng)發(fā)育評(píng)估。家長(zhǎng)需注意觀(guān)察患兒行為變化,按時(shí)完成疫苗接種計(jì)劃,接觸感染源時(shí)應(yīng)做好防護(hù)措施。
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